Más de un  millón de peruanos sufre de alguna enfermedad rara

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Más de un  millón de peruanos sufre de alguna enfermedad rara

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  • En el mundo hay más de 7000 enfermedades raras

La connotada docente investigadora de la  Universidad de San Martin de Porres, Dra. Maria Luisa Guevara, una de las principales expositoras en el VI Congreso Internacional de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas y Biotecnológicas que se realiza en la Universidad Católica de Santa María, abordó un tema muy real en la medicina actual,  “Estrategias de diagnóstico molecular en enfermedades raras”

La científica explicó que una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia muy baja, que afecta a una de cada dos mil personas, pero como se estima más de 7000 enfermedades  raras a nivel mundial, eso hace que el  número de enfermos con  algún tipo de estas enfermedades raras, sea bastante alto.


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“En el Perú no se puede establecer la incidencia de este tipo de enfermedades, porque aún no se ha determinado cuántas enfermades hay, pero debe ser similar a la de otros países, por eso no podemos afirmar un porcentaje  aproximado,  pero si se pude decir que en el Perú existen más de un millón de personas afectadas por alguna enfermedad rara” advirtió la investigadora.

“El diagnóstico de una enfermedad rara puede tomar entre ocho o a más años, pues los análisis son diversos, es importante estar con un médico,   así como con personal que sepa orientar a los padres o familiares para realizar los exámenes más adecuados; pero en muchos casos, los pacientes terminan yendo a varios médicos y diferentes centros, hasta encontrar una posible causa de la enfermedad que padecen y reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético.”, señaló.

La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados.


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La vida de cualquier persona, y más la de las personas con enfermedades raras o poco frecuentes, es un continuo proceso de adaptación. Estas enfermedades pueden producir lesiones a nivel físico, cognitivo, emocional y conductual que precisan de un amplio abanico de profesionales que intervienen interdisciplinariamente con el afectado y su familia durante un duro y largo proceso de readaptación a la vida cotidiana, reparando antiguos caminos y/o encontrando otros nuevos.

Las actividades que los seres humanos hacemos cotidianamente, como asearnos, vestirnos, alimentarnos o desplazarnos de un lugar a otro, son nuestro centro de interés, han sido, desde los mismos orígenes de la Terapia Ocupacional, objetivo de su interés y su atención constante.


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La Terapia Ocupacional, es la utilización de técnicas y estrategias para ayudar a la persona a desarrollar la independencia necesaria para la ejecución de las actividades de la vida diaria, favorecer y potenciar las funciones ejecutivas superiores, asesorar y adiestrar en el manejo de productos de apoyo y adaptaciones en el hogar.

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